Une nouvelle technologie pour remplacer l’amniocentèse

Un modèle d’intelligence artificielle développé à l’Université de Tel-Aviv pourrait remplacer l’amniocentèse

Le Prof. Noam Shomron, le Dr. Tom Rabinowitz et le doctorant Yonathan Schwammenthal de la Faculté des sciences médicales de l’Université de Tel-Aviv, ont développé une nouvelle technologie combinant l’intelligence artificielle et un test sanguin maternel, capable d’identifier les mutations génétiques chez le fœtus avec une précision maximale. Le modèle a été testé sur des femmes enceinte à l’hôpital Beilinson, et les chercheurs estiment que dans quelques années, il sera possible de rendre la technologie accessible à toutes les futures mères, évitant ainsi des tests invasifs et la naissance de bébés atteints de maladies génétiques graves.

L’étude, réalisée en collaboration avec le Prof. Lina Basel-Salmon et le Dr. Reut Tomashov-Matar du Centre médical Rabin (hôpital Beilinson), a été publiée dans la revue Briefings in Bioinformatics de l’Université d’Oxford.

La démonstration des capacités du modèle sur les femmes enceintes de l’Institut de génétique Raphael Recanati du Centre médical Rabin a été rendue possible grâce à la collaboration avec la société Identity Genetics.

Un dépistage plus précoce que par amniocentèse

« Actuellement, la procédure courante pour diagnostiquer les malformations fœtales pendant la grossesse est l’amniocentèse, qui consiste à aspirer une petite quantité de liquide amniotique dans lequel le fœtus se développe dans l’utérus de sa mère, et à l’analyser. C’est un excellent test, mais il présente un certain nombre de limites », explique le Prof. Noam Shomron. « Tout d’abord, il comporte un risque de fausse couche, qui est de l’ordre d’une chance sur deux cents, soit un demi pour cent, selon la littérature médicale. Par conséquent, il suscite de vives inquiétudes chez les femmes. De plus, le test examine des chromosomes ou des parties de chromosomes, qui constituent de très grandes zones de l’ADN, et ne permet donc pas d’obtenir un résultat à haute résolution, c’est-à-dire de visualiser chaque lettre de l’ADN. Enfin, l’amniocentèse est généralement réalisée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Notre technologie, en revanche, permet d’effectuer le test entre la 10e et la 12e semaine ».

Les chercheurs avaient déjà réalisé une première percée dans ce domaine en 2019, lorsqu’ils avaient réussi à développer une méthode révolutionnaire de diagnostic prénatal. « Nous avons pu réaliser un diagnostic prénatal de maladies génétiques chez le fœtus à l’aide d’un test sanguin de la mère, pour remplacer les méthodes invasives actuellement utilisées », explique le Dr. Rabinowitz. « Cependant, cette méthode présentait également des limites. Elle était basée sur un modèle statistique dont l’efficacité est limitée car il nécessite la saisie manuelle d’informations sur les différences entre l’ADN de la mère et celui du fœtus ».

Shomron Rabinowitz

A la lumière de l’énorme développement de l’intelligence artificielle ces dernières années, les chercheurs ont tenté de remédier à ces limites en remplaçant le modèle statistique traditionnel par un modèle d’IA. Pour ce faire, ils ont utilisé des modèles du domaine de la vision par ordinateur, qui utilise des images numériques, et les ont adaptés aux données génétiques.

Un modèle qui examine des milliards de base de l’ADN

Pour faire face à l’énorme quantité de ces données, ils ont développé un nouveau modèle d’IA plus efficace que ceux existants dans le domaine de la génomique (par exemple DeepVariant de Google), et y ont introduit des données génétiques provenant de sujets de familles différentes : l’ADN du père et de la mère, ainsi que des données provenant du sang maternel, qui comprend également l’ADN fœtal. Ils ont ensuite entraîné le modèle sur des millions de modifications génétiques provenant de plusieurs familles, puis l’ont testé sur des mutations provenant d’autres familles et d’autres embryons.

« Nous avons prélevé l’ADN du sang de femmes participant à l’expérience à l’hôpital Beilinson et avons entraîné le modèle à distinguer entre l’ADN maternel et celui du fœtus, sur des milliards d’enchainements de lettres qui composent l’ADN », explique le Prof. Shomron. « C’est là tout l’avantage de l’IA, car l’être humain ne peut y parvenir. En fait, on peut dire que cela prendrait une centaine d’années à des centaines de personnes pour arriver à ce résultat. Ensuite, nous avons commencé à comparer les données de l’ADN des femmes participant à l’expérience avec celle de fœtus présentant des mutations génétiques que le système a pu identifier rapidement et précisément ».

Les résultats ont été à la hauteur de l’attente. « A notre grande satisfaction, nous avons constaté que l’intelligence artificielle présente de nombreux avantages, et qu’elle parvient même à extraire des informations supplémentaires des données, que nous, les humains, avons du mal à identifier », explique le Dr. Rabinowitz. « Nous avons montré que l’IA peut améliorer la précision des résultats et le faire de manière automatique », ajoute le Prof. Shomron. « Chacune de ces étapes améliore considérablement le test. Et lorsqu’on parvient à réaliser un processus chose de manière automatique avec de bons résultats, il devient inévitablement moins cher et plus accessible ».

Dans l’avenir: des tests plus simples, précis et non invasifs pour détecter les malformations génétiques

« Nous avons constaté que notre modèle d’IA était capable d’identifier les mutations chez le fœtus avec une plus grande précision et plus tôt dans la grossesse que le modèle statistique », ajoute le Dr. Rabinowitz. « De plus, il peut être facilement adapté à diverses technologies de séquençage génétique, contrairement au modèle statistique qui requiert des connaissances spécifiques adaptées à chaque technique de séquençage. En fin de compte, notre modèle d’IA rend le processus de lecture du génome fœtal à partir du sang de la mère plus efficace et nécessite moins de données et d’efforts, ce qui le rend également moins couteux par rapport aux méthodes précédentes, rapprochant ainsi la possibilité de son application clinique »

Apparemment, dans un avenir proche, les femmes pourront éviter l’amniocentèse, rendant le processus de grossesse plus agréable et plus simple. Avec les progrès de l’intelligence artificielle, il semble que la médecine soit à l’aube d’une ère nouvelle, avec des diagnostics génétiques précis réalisés grâce à des tests simples, rapides et non invasifs. La question n’est pas de savoir si cela se produira, mais quand. « Nous espérons que le test que nous avons développé deviendra dans l’avenir accessible à toutes les femmes enceintes, leur évitant ainsi les tests invasifs et la naissance de bébés atteints de maladies génétiques graves », conclut le Prof. Shomron.

JForum.fr avec www.ami-universite-telaviv.com

Photo 2 :Le Prof. Noam Shomron (à gauche) et le Dr. Tom Rabinowicz

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